Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия у детей - тяжелое заболевание, передающееся наследственным путем и характеризующееся нарушениями нервной системы.

Обнаружить фенилкетонурию у детей на первых неделях жизни младенца невозможно! Примерно через два месяца до полугода его состояние становится слабым и беспокойным, исчезает любопытство к окружающим вещам, мышечный тонус снижается, появляются рвота, судороги и экземы. Ближе к шестому месяцу жизни становится заметным отставание общего развития малыша. Он не узнает родителей, отсутствует фокусировка взгляда на предметах и реакция на цветные игрушки. Если не предпринять срочные меры и не начинать лечение, то развитие ребенка будет деградировать.

Физическое развитие таких младенцев менее нарушено, чем психическое. Размер обхвата головы обычно чуть меньше нормы, позднее появление зубов, позже начинают ходить, а стоя на ножках широко их расставляют и сгибают в коленях, опуская при этом плечи и голову. Так как повышен тонус мышц, сидят такие малыши, поджав под себя ноги, а ходят маленькими шажками, покачиваясь. Отмечают наличие фенилкетонурии у детей с  характерной внешностью – очень светлая кожа, волосы и цвет глаз. Так как белая кожа чувствительна к ультрафиолетовым лучам солнца, она зачастую покрыта сыпью.

Чрезвычайно важно, чтобы фенилкетонурия у детей  была диагностирована в начальной стадии, хотя бы не позднее двух месяцев после рождения, когда начинают проявляться первые симптомы болезни. Вследствие чего, все новорожденные проходят обследование по специальным скрининговым программам, выявляющих повышенную концентрацию фенилаланина в крови даже на первых неделях жизни.

В случае выявления признаков задержки в развитии либо минимальных неврологических симптомов, необходимо обследовать такого ребенка на отклонения обмена этой аминокислоты. Для этого существуют флюорометрический и микробиологический метод для определения наличия фенилаланина в крови, также используются проба Фелинга на присутствие фенилпировиноградной кислоты в моче. Все вышеперечисленные методы относятся к ориентировочной группе, так как в случае положительных результатов потребуется специальное обследование, с применением точных количественных методик выявления содержания исследуемой аминокислоты в крови или моче. Такое диагностирование осуществляется в специальных биохимических лабораториях. Самих детей подвергают специальному наблюдению и лечению в медицинских генетических центрах.

К сожалению, современная медицина до сегодняшнего дня не разработала эффективного лечения или профилактику данного заболевания, благодаря которым вы были бы уверенны в полном выздоровлении малыша. Единственное правильное решение, если биохимические методы подтверждают диагноз, ребенка переводят на специальную диету, с ограниченным потреблением фенилаланина, что при своевременной диагностике обеспечит ему правильное психическое развитие. Исключаются молочные продукты, а также любые продукты питания животного происхождения и включают белковые гидролизаты (лефанолак, цимогран, гипофенат, берлофен), они и становятся основными поставщиками белка. Такие гидролизаты вводятся с различными соками, супами, пюре. Лечение проводится, контролируя содержание фенилаланина в крови на уровне 0,03-0,04 г/л. Такое ограничение белка животного происхождения строго соблюдается на протяжении пяти лет жизни ребенка.

Фенилкетонурия у детей возникает в том случае, если оба родителя, являются носителями гена этого заболевания, и, как следствие, ребенок приобретает его в двойном наборе. Такой ген встречается у двух из ста человек, поэтому сама болезнь встречается реже, чем ее носители. Что интересно, если больной фенилкетонурией вступит в брак с человеком, не обладающим такой патологической генетикой, их потомство будет абсолютно здорово. Поэтому громадное значение придается специальному наблюдению за семьями риска, то есть за теми, где рождались дети с таким неутешительным диагнозом. Новорожденных малышей из таких семей подвергают биохимическому исследованию, а при необходимости раннему лечению.

---

Фенилкетонурия у детей - Вопросы и ответы

Комментировать..