Синдром Вильямса - причины, симптомы, диагностика

Синдром Вильямса - причины, симптомы, диагностика

Синдром Вильямса — это редкое заболевание генетического характера, которое обусловлено внешним развитием, а также сопровождающейся задержкой умственных способностей, при всем этом, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать.

Причины синдрома Вильямса

Любые отклонения, связанные со здоровьем так или иначе являются следствием различных патологических факторов. Хотелось бы отметить, что причины данного синдрома до конца не изучены, а у человека сохраняется полный парный хромосомный набор. Хотелось бы отметить, что аномалии могут возникнуть и на генетическом уровне, и заключается она в потере одной хромосомы из седьмой пары.

В результате всего этого, ребенку не передается отсутствующий участок при его зачатии. Как показывает практика, патология возникает совершенно внезапно по причине мутаций хромосом в период зачатия малыша. Это говорит об врожденном, однако наследственном характере такого заболевания.

Генетические аномалии у детей проявляются по причине воздействия тех или иных негативных факторов на их родителей. Данными факторами могут выступать неблагоприятные экологические условия, профессиональные вредности.

Симптомы синдрома Вильямса

Люди, которые страдают данным заболеванием имеют некоторые необычные изменения в чертах лица. Характерными симптомами данного заболевания являются: голубоватые белки глаз, большой рот, широкий лоб, необычная форма носа, что делает человека похожим на сказочного персонажа — эльфа.

Хотелось бы отметить, что характерными особенностями данного заболевания служат и интеллектуальное отклонение. В том случае, если же человек не имеет некоторых особенностей к абстрактному мышлению, то таким образом человеку будет достаточно тяжело овладеть основными точными науками. Ко всему этому, человек с данным синдромом поражает практически абсолютным музыкальным слухом и выразительностью своей речи. Еще одним признаком Синдрома Вильямса является значительная задержка речевого развития в детском возрасте.

Помимо внешних проявлений, и некоторых отклонений в умственной способности, также страдает и физические здоровье. Достаточно большую опасность при данном синдроме, заболевшему доставляет сердечно-сосудистая патология, и первым делом прогрессирование стеноза аорты.

Диагностика синдрома Вильямса

В первую очередь, диагноз ставится на основании результатов хромосомного анализа. Однако не смотря на это, все же не позволяет стандартный анализ обнаружить некоторые аномалии. Таким образом, диагностика данного синдрома требует проведения специальных генетических тестов. Они могут дать подтверждение отсутствия определенного участка одной из хромосом седьмой пары. Как уже отмечалось чуть выше, синдром Вильямса является генетическим заболеванием. Так или иначе оно требует медицинского вмешательства. Лечение направлено на нормализацию кальциевого обмена, которая позволит обойтись без осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. 

Сохранить / Поделиться