Синдром дауна - причины, симптомы, формы

Синдром дауна - причины, симптомы, формы

Синдром Дауна — это заболевание генетического характера, которое возникает по причине увеличения количества хромосом в организме человека.

Как показывает практика, данное заболевание развивается достаточно часто, и возникает примерно у 1 из 650 новорожденных. Специалисты подразумевают под данной патологией некий ряд особенностей и признаков, которые были описаны в 1866 году английским врачом Джоном Дауном.

Причины синдрома Дауна

Как показывают некоторые источники выяснилось, что спустя 93 года выявил французский ученый Жерар Лежан истинную причину данного заболевания, которая заключается в появлении лишней хромосомы. Итак, наше тело содержит 46 хромосом, которые состоят из одинакового количества женских и мужских. Таким образом, дети рожденные с данным синдромом имеют двадцать первую дополнительную хромосому, что в общем целом наблюдается 47 хромосом. В свою очередь, это и является основной причиной данного синдрома.

В результате многочисленных исследований стало известно, что возникновение данного синдрома зависит и от возраста матери, так как наибольшее проявление данного заболевания приходится на возрастную категорию от 33 лет. Однако не смотря а все это, отмечались случаи, когда женщины рожали таких детей и в молодом возрасте.

Симптомы синдрома Дауна

Проявление данного синдрома можно заметить уже при рождении на свет ребенка. Достаточно ярко выражены внешние проявления, то есть: косой разрез глаз, неправильная форма черепа, плоское лицо, маленькие ушные раковины, складки на верхнем веке, плоский затылок, нижние и верхние конечности короткие, имеется поперечная складка на ладони, искривленный мизинец, кривые пальцы.

Ко всему этому, у таких детей достаточно часто наблюдаются пороки сердца, умственная отсталость торможение и искажение роста костей, нарушение координации движений и пониженный мышечный тонус. Дети с синдромом Дауна начинают позднее ходить, как правило, они услужливые и ласковые, достаточно веселые, а у некоторых имеется музыкальный слух.

Формы синдрома Дауна

Хотелось бы отметить, что при данном синдроме имеется несколько форм, которые характеризуются:

Трисомия. Данная форма обусловлена наличием трех хромосом вместо двух. Возникновение данного синдрома связано скажем так с «изнашиванием» организма женщины, а также болезнями половых органов, а также некоторые периоды в жизни, когда было рождение мертвых детей или же погибших в раннем возрасте.

Транслокализационный синдром Дауна. Перенос фрагмента хромосомы или гена в другое положение в той же или же иной хромосоме.

Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозацизм обусловлен третьей разновидностью хромосомных аномалий, и выражается в одной из них нормального количества хромосом 46, а в других — 47 хромосом. 

Сохранить / Поделиться