Фенилкетонурия – типы, причины, симптоматика, лечение

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся нарушением белкового обмена. Данное заболевание проявляется у 1 из 8000 тыс. человек. В приведенной ниже статье мы опишем вам про фенилкеронурию, а также что является ее типами, причинами, симптомами. 

Типы фенилкетонурии

Практика насчитывает всего три типа фенилкетонурии. Фенилкетонурия первого типа встречается наиболее часто. Она характеризуется тем, что в организме происходит дефицит фермента фенилаланина-4-гидроксилаза ,без которого аминокислота фенилаланина не способна превращаться в тирозин.  Фенилкетонурия второго типа проявляется гораздо реже (всего 1-2%), люди, болеющие ею, страдают умственной отсталостью и судорогами, в основном это приводит к летальному исходу у детей в возрасте от 2 до 3 лет. При фенилкетонурии второго типа происходит недостаток такого фермента как дигидроптерединредуктаза. При третьем типе происходит недостаток тетрагидробиоптерина, болеющие им также страдают умственной отсталостью, но при этом у них уменьшается объем головного мозга.

Причины фенилкетонурии

Главной причиной возникновения и развития фенилкетонурии у детей считается мутация гена на 12 хромосоме. Браки по родству также являются усилителями развития данной мутации. В результате дефицита определенных ферментов проявляется увеличение в крови производных фенилаланина, в результате чего происходит нарушение нервной системы у ребенка. Фенилкетонурией в равной степени болеют как мальчики, так и девочки.

Симптоматика фенилкетонурии

Сразу выявить наличия у ребенка фенилкетонурии невозможно. Симптомы проявляются позже (в первый год жизни ребенка). Основными симптомами считаются: рвота; отставание ребенка как в физическом, так и в психическом развитии (ребенок позже своих сверстников начинает сидеть и ходить); пот и моча с резким «мышиным» запахом; плаксивость; сыпь; вялость; слабость.

Лечение фенилкетонурии

На практике доказано, что единственным лечением является соблюдение определенной диеты. Этой диетой нужно придерживаться около 10 лет.  В эту диету входят специальные нормы по приему фенилаланина ,зависящие от возраста ребенка. При грудном вскармливании мама должна день под контролем количество молока, которое она дает ребенку. Для этого нужно сцеженное молоко. Для облегчения данной процедуры существуют специальные таблицы и формулы для расчета количества молока в день ребенку. Также потребуются смеси для докармливания, не содержащие фенилаланина. Еще для прикорма детей, болеющих фенилкетонурией , используют фруктовые и ягодные соки, овощные пюре без молока, крупы и каши, не содержащие белка. Лечение фенилкетонурии включает в себя отказ от многих видов белковой пищи. Из лекарственных препаратов подойдут те, которые содержат в себе фосфор, жедезо и кальций, рекомендованы препараты для улучшения кровообращения и улучшения мозговой деятельности.