Болезнь Вильсона Коновалова - симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Вильсона Коновалова  - очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся при наличии мутантного гена АТР7В в 13 парной хромосоме у обоих родителей, выражающееся в накоплении меди в организме человека. Имеет другие названия: гепатолентикулярная дегенерация или гепатоцеллюлярная дистрофия.

Носителями АТР7В являются лишь 0,6% людей все планеты. Формирование болезни возможно лишь в 0,00003 случаях и возникает часто при близкородственных браках.

Симптомы болезни Вильсона Коновалова

До 5 лет симптомы болезни Вильсона Коновалова не проявляются. Только с 7 лет происходит повышение уровня печеночных ферментов.

Первые признаки проявления заболевания могут быть достаточно сильными, выражаться в значительном повышении температуры тела, пожелтении кожи.  Причиной этому служит, как указывалось ранее,  накопление меди. В последующем это приводит к печеночной недостаточности.

Помимо поражения печени происходит мощное воздействия и на другие органы человека: сердце, почки, кости и суставы.

Болезнь Вильсона Коновалова никак не отражается на интеллекте пациента. Однако при ней свойственно чрезмерная агрессия, проявление фобий, нарушение психоэмоционального состояния.

Диагностика болезни Вильсона Коновалова

Физикальное обследование - самый первый из этапов диагностики данного заболевания. При нем возможно выявление кольца Кайзера-Флейшера  (изменение цвета обводки роговицы глаза), что свидетельствует о заболевании.

Далее производится анализ мочи и крови пациента на содержание печеночных ферментов и количества меди. Превышение необходимых норм свидетельствуют о болезни Вильсона Коновалова.

УЗИ, МРТ и КТ помогут непосредственно оценить состояние органов, в частности печени и селезенки, что также поможет поставить диагноз.

Лечение болезни Вильсона Коновалова

Основа лечения болезни Вильсона Коновалова направлено на снижении концентрации меди, которая отложилась в организме. Огромное внимание уделяется правильному питанию. Пожизненная диета, исключающая продукты с повышенным содержанием меди, должна  соблюдаться безуклонительно.

D-пеницилламин и соли цинка помогут вывести запасы меди из организма. Лекарства назначает лечащий врач, постепенно увеличивая дозировку препаратов. 

При заболевании необходимо проходить осмотры каждые пол года, сдавая необходимые анализы, оценивая тем самым ход течения болезни.

В крайних случаях поражения печени возможно оперативное вмешательство. Производится трансплантация здоровой печени. При успешной операции пациент может навсегда забыть о болезни Вильсона Коновалова.